متلازمات

متلازمة داون .. كم يعيش المصابون بها وهل يتزوجون وينجبون

متلازمة داون هي مرض يظهر فيه كروموسوم إضافي واحد في نوى الخلايا، وعادة، يجب أن يكون هناك 46 كروموسوم في نوى الخلايا عند الإنسان الطبيعي، حيث توجد في نواة الخلية، توجد في أزواج -23 من الأم، و23 من الأب.

عند الإصابة بهذه المتلازمة، يظهر كروموسوم إضافي واحد في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات.

هي التي تثير ظهور أعراض المرض، وهي السبب الرئيسي للإصابة به.

وأيضا تعرف متلازمة داون بأنها اضطراب وراثي يسبب التخلف العقلي والتخلف البدني وعيوب القلب الخلقية.

بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يكون مصحوبًا بخلل في الغدة الدرقية وضعف السمع والبصر.

متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات شيوعًا التي تسببها وجود خلل وتشوهات بالكروموسومات.

كذلك مع تقدم العمر في، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة.

لا يتم علاج المرض وقد تختلف شدته من حالة إلى أخرى.

ولكن، علاج هذه المتلازمة يعتمد على أعراض المرض.

على الرغم من أنه من المستحيل التخلص من المتلازمة نفسها، إلا أن العمل مع أخصائي متميز منذ سن مبكرة يساهم في تطوير الوظائف العقلية للطفل.

أعراض متلازمة داون

قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون سمات وجهية وبنية رأس معينة:

  • رأس صغير.
  • وجه واسع وعريض.
  • عنق قصير، جلد زائد على الجزء الخلفي من الرقبة.
  • أنف قصير وواسع.
  • الفك العلوي مشوه.
  • بقع رمادية فاتحة على قزحية العين حتى الشهر الثاني عشر من العمر.
  • العيون المنغولية.
  • آذان صغيرة غير متناظرة.
  • لسان كبير.
  • كذلك أسنان في غير مكانها.

أيضًا، بالنسبة لمرضى متلازمة داون، فإن الأعراض التالية مميزة:

  • قوة العضلات.
  • بنية غير متناسبة وغير متناسقة
  • تشوه الخصائص الجنسية.
  • راحتان عريضتان قصيرتان بثنية واحدة بدلاً من اثنتين، والإبهام منخفض بالنسبة للأصابع الأخرى.
  • فجوة تشبه الحذاء بين أصابع القدم الأولى والثانية.
  • كذلك أصابع قصيرة نسبيًا ومرنة للغاية.

تطور حالة الأطفال المصابين بهذه المشكلة عادة ما تكون أبطأ من المعتاد.

كما يبدأون في الجلوس والزحف والمشي متأخرًا بمقدار ضعف المدة التي يستغرقها الأطفال العاديين.

متلازما داون
طبيب يشخص مريض بمتلازما داون

اسباب مرض متلازمة داون

قد أثبت الطب الحديث أن هناك سببين للمرض في وقت واحد:

  • عمر الأم، هذا يعد عامل الخطر الرئيسي بهذه المتلازمة.

كلما زاد عمر المرأة الحامل، زادت مخاطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي.

في سن 30-40 سنة، يكون خطر الفشل الوراثي 1/1000، بعد 42 سنة -1/60.

العامل الرئيسي هو شيخوخة البويضات التي توضع حتى خلال فترة نمو الفتاة قبل الولادة وتفقد تدريجياً القدرة على تكوين جنين سليم وراثياً.

عمر الأب مهم أيضًا -قبل أو بعد 45 عامًا، بعد هذا العمر تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بشكل كبير.

  • عامل وراثي، يمكن أن يكون سبب تطور هذه المتلازمة هو الزيجات (بويضة مخصبة) وثيقة الصلة، يعني وجود المرض في أحد أقارب الطفل.

وكلما زاد ارتفعت نسبة وجود أحد الأقارب مصاب بالمتلازمة، زاد خطر إصابة حفيد بهذه المتلازمة.

من المهم أن نتذكر: إن هذه المتلازمة معترف بها من قبل الخبراء في جميع دول العالم على أنها طفرة جينية عشوائية.

كما أن حدوثها لا يعتمد على الوضع البيئي، ومستوى الإشعاع، ووجود إنتاج خطير وعوامل خارجية أخرى.

موضوع ذات صلة: متلازمة توريت .. أهم الأعراض والأسباب والمضاعفات وسبل العلاج

متلازمة داون والإنجاب

معظم الناس الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة داون يتزوجون.

إلا أن الرجال المصابين بهذه المتلازمة لديهم عدد قليل من الحيوانات المنوية، وغالبية الرجال المصابين بها يعانون من العقم وعدم الإنجاب.

زواج متلازمة داون

أن غالبية الأشخاص الذين يعانون من الإصابة بهذه المتلازمة يتزوجون وقادرين على تأسيس حياة عائلية بسيطة.

ولكن تكمن مشكلة المصابين بهذه المتلازمة في المشكلة على الإنجاب وتسيير حياتهم على أكمل وجه دون مواجهة صعوبات ومعوقات سواء أكانت هذه المعوقات حركية، ثقافية، اجتماعية وما إلى ذلك.

أعمار متلازمة داون

يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى متلازمة داون الآن حوالي 50 عامًا، وقد زاد إلى ضعفين مقارنة بالإحصاءات بين هذه اللحظة ومنتصف القرن الماضي.

ولكن يتأثر مدى حياة المصابين بهذه المتلازمة بوجود مضاعفات في الجسم ناتجة عن خلل جيني، وظروف معيشية، ووراثة، واجتماعية وما إلى ذلك.

كذلك مع مراعاة الإشراف الطبي المؤهل، يمكن إطالة متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى وجعله أكثر راحة.

علاج هذه المتلازمة

لا يمكن علاج متلازمة داون، لذلك يتم توجيه العلاج إلى مظاهر محددة للمرض (علاج اعراض المرض).

إذا لزم الأمر، يتم إجراء العمليات الجراحية لعلاج عيوب القلب، وتشوهات الجهاز الهضمي، والفحص من قبل طبيب أعصاب، وطبيب قلب، وطبيب عيون، وطبيب عيوب الخلقية، ومعالج نطق، وطبيب أطفال، إلخ.

كما سيؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى زيادة قدرات الأطفال المصابين بمتلازمة داون وتحسين نوعية حياتهم.

بعد الولادة مباشرة، من المهم للغاية القيام بتنمية حركية الطفل، والمجال المعرفي، ووظائفه العقلية.

هناك مؤسسات خاصة لمرحلة ما قبل المدرسة لتطوير مهاراتهم المعرفية والحركية.

كان ذلك أهم ما يتعلق بهذه المتلازمة، وكم يعيش المصابون بها وهل يتزوجون وينجبون الأبناء.

المراجع
1- موضوع عن “?What is Down Syndrome” نشر على موقع Ndss
2- مقالة بعنوان “ABOUT DOWN’S SYNDROME” موجودة على مدونة Downs Syndrome
زر الذهاب إلى الأعلى