معلومات طبية

خلل الكروموسومات .. الأنواع والعلاج

ينقسم خلل الكروموسومات إلى العديد من الأقسام، وينتج عنه العديد من الأمراض مثل التشوه الخلقي، والتشوهات الهيكلية، كما أن الكروموسومات تكون شبيهة بالخيوط، كما أنها تتمحور داخل نواة سواءً كانت الخلية حيوانية أو نباتية.

كذلك يكون من مكونات الكروموسوم جزء من البروتين وجزء من الحمض النووي ويكون هذا الحمض منقوص الأكسجين.

كما أن الأبناء يأخذون على الأحماض النووية من آبائهم، وتنتقل لهم العلامات الوراثية من خلال الكروموسومات.

وكذلك تحتوي كل خلية في أجسامنا تقريبًا على 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.

حيث أن نصف الكروموسومات تأتي من الأم، والنصف الآخر يأتي من الأب، وعادة ما يكون للإناث كروموسومين X وللذكور كروموسوم X وكروموسوم Y في كل خلية.

كذلك كل المعلومات التي يحتاجها الجسم للنمو والتطور تأتي من الكروموسومات.

يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات التي تصنع البروتينات التي تطور الجسم ونموه وتفاعلاتها الكيميائية.

بالإضافة إلى ذلك يمكن أن يحدث خلل في الكروموسومات من خلال عمر الأم، أو خطاً في انتقال الأحماض النووية.

يعد خلل الكروموسومات من الأمراض النادرة بين الناس، فهي ليست شائعة عند الأطفال حيث  أنها تحدث بنسبة أقل من واحد في المائة بين المواليد.

 كما أن هذا الخلل يعد خطيراً على السيدة الحامل، حيث أن 50 في المائة من حوادث الإجهاض تكون بسبب هذا الخلل.

ويمكن أن يحدث خلل الكروموسومات صدفة عند تكوين البويضة و الحيوانات المنوية أو مراحل النمو المبكرة للجنين ،و يلعب عمر الأم وبعض العوامل البيئية دورًا في حدوث الأخطاء الجينية.

أنواع خلل الكروموسومات

إن هناك أنواع عديدة من تشوهات الكروموسومات، ولكن يمكن تصنيفها على أنها إما عددية أو هيكلية.

  • التشوهات العددية: هي كروموسومات كاملة إما مفقودة أو زائدة عن الزوج الطبيعي.

 حيث تحدث الاضطرابات العددية عندما يكون هناك تغيير في عدد الكروموسومات (أكثر أو أقل من 46).

كما تعد متلازمة داون من أشهر الاضطرابات العددية، وهناك أنواع أخرى مثل متلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة تيرنر.

  • التشوهات الهيكلية: يحدث هذا انوع من التشوهات عند يتحول الكروموسوم الى كروموسوم آخر او ينقلب رأساً على عقب.

 وتكون هذه التشوهات ناتجة عن الكسر والالتحام غير الصحيح لشرائح الكروموسومات، حيث يؤدي هذا النوع من التشوهات إلى المرض.

وكذلك تنجم الاضطرابات الهيكلية للكروموسوم عن الانقسامات داخل الكروموسوم وما يحدث بها من تغييرات.

شاهد أيضا: تكيس المبايض .. أكثر الاضطرابات الهرمونية شيوعاً لدى النساء

زيادة عدد الكروموسومات

إن الخلايا البشرية تحتوي على 23 زوجًا  أي 46 كروموسومًا في كل خلية، ويمكن أن يتسبب التغيير في عدد الكروموسومات في حدوث مشكلات في نمو وتطور ووظيفة أنظمة الجسم.

حيث يمكن أن تحدث هذه التغييرات أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية)، أو في النمو المبكر للجنين، أو في أي خلية بعد الولادة.

كما أن الشكل الشائع من اختلال الصيغة الصبغية هو وجود كروموسوم إضافي في الخلايا، ويمتلك الأشخاص المصابين به ثلاث نسخ من كروموسوم معين في الخلايا بدلاً من نسختين .

وبالإضافة الى ذلك، تعد متلازمة داون من أكثر الأمراض شيوعا الناتجة عن زيادة عدد الكروموسومات، حيث أن الأشخاص بهذه الحالة يمتلكون ثلاث نسخ بدلاً من نسختين.

خلل الكروموسومات
زيادة عدد الكروموسومات

نقصان عدد الكروموسومات

 إن فقدان أحد الكروموسوم في الخلايا، هو نوع آخر من خلل الكروموسومات، ويمتلك الأشخاص المصابون بها نسخة واحدة من كروموسوم بدلاً من نسختين.

تعد متلازمة تيرنر مرض يحدث بسبب نقص عد الكروموسومات، حيث يتكون من نسخة واحدة فقط في كل خلية، ليصبح المجموع 45 كروموسومًا لكل خلية.

يُعدّ كلٌّ من زيادة أو نقصان عدد الكروموسومات من الاضطرابات الخلقيّة التي تحدث للطفل عند الولادة.

إخترنا لكم: الخلايا اللمفاوية موقعها وأهميتها ووظائفها

تغير ترتيب الجينات  على الكروموسومات

 يُعدّ حدوث تغييرٍ في ترتيب الكروموسومات من المشاكل والاضطرابات الخلقيّة والجينيّة التي قد تتسبّب في حدوث اضطراباتٍ صحيّة.

 ولهذا النوع من الاضطرابات نوعان فرعيّان هما على النحو الاتي :

  • خلل روبرتسون الوراثيّ: في هذه الحالة يتمّ تبديل أحد الكروموسومات في أحد الأزواج مع كروموسومٍ كاملٍ من زوجٍ آخر في منطقة مركز الكروموسوم، مما يؤدّي إلى حدوث تغييرٍ في الشيفرة الوراثية.
  • خلل التغيير التبادليّ الوراثيّ للكروموسومات: حيث يجري التغيير التبادلي بين جزئين من كروموسومين كل منهما في زوج مختلف.

وفي هذه الحالات يحدثٌ تغييرٌ في المادّة الوراثيّة الموجودة على الكروموسومات.

 كما أنه في كلا النوعين فإنّه ينتج كروموسومٍ كاملٍ جديد ويُسمّى بالكروموسوم المنتقل، مثل ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون الانتقاليّة.

علاج خلل الكروموسومات

ويمكن علاج خلل الكروموسومات من خلال العديد من الطرق ومنها ما يلي:

  • الاستشارة الجينية.
  • العلاج الوظيفي.
  • العلاج الفيزيائي.
  • علاج جهاز القلب والدوران.

في النهاية، يمكننا تجنب الإصابة بهذا الخلل لأطفالنا، بأن يكون الزوجين خاليين من أي عيب من العيوب.

كما الالتزام بالإجراءات الصحية قبل الزواج. 

المراجع
1- مقالة بعنوان “Chromosomal abnormalities in patients with hematologic malignancies in the General Hospital of Mexico” نشرت على موقع Elsevier
2- مقالة هامة حول “Chromosome Abnormalities” نشرت على مدونة Cell
زر الذهاب إلى الأعلى