متلازمات

الوقاية من متلازمة أبرت

نستعرض لكم بعض المعلومات عن سبل الوقاية من متلازمة أبرت، التي تعد اضطرابا وراثيا يتميز بتشوهات الهيكل العظمي، كما أن السمة الرئيسية لمتلازمة أبرت هي الإغلاق المبكر لعظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر).

هذا الاندماج المبكر يمنع الجمجمة من النمو بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الرأس والوجه.

بالإضافة إلى ذلك، يحدث دمج عدد متنوع من أصابع اليدين والقدمين معًا.

وأيضاً تعرف متلازمة أبرت بأنها  مرض وراثي يتميز باضطرابات في عمليات تعظم الجمجمة وما يرتبط بها من اضطرابات ثانوية، بالإضافة إلى العديد من التشوهات في الهيكل العظمي والأطراف.

كما أن أعراض هذه الحالة هي القزمة، جمجمة على شكل برج، جسر متضخم للأنف، عدم انسداد الحنك العلوي، اندماج في أصابع اليدين والقدمين.

يتم تشخيص متلازمة أبرت وفقًا للصورة السريرية المميزة لعلم الأمراض، بناءً على بيانات ومعلومات الأشعة السينية والدراسات الجينية الجزيئية.

الحديث عن الوقاية من متلازمة أبرت في غاية الأهمية لأنه لا يوجد علاج محدد للمرض، لذلك يتم استخدام العلاج الداعم للمريض، ويتم إجراء التدخلات الجراحية.

قد يعاني الأطفال المصابون من إعاقة ذهنية، تختلف شدة الأعراض بين الأفراد.

تنتج متلازمة أبرت دائمًا تقريبًا عن التغيرات الجينية الجديدة (الطفرات) التي تحدث عشوائيًا.

نادرًا ما يتم توريث هذا المرض.

يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة أبرت الخضوع للعلاجات التي تعالج أعراضًا معينة.

شاهد أيضا: متلازمة داون .. كم يعيش المصابون بها وهل يتزوجون وينجبون

أسباب متلازمة أبرت

لفهم سبل الوقاية من متلازمة أبرت لابد من فهم أسبابها، وهي تحدث بسبب طفرة نادرة في جين واحد.

عادة ما يكون هذا الجين المتحور مسؤولاً عن توجيه العظام للانضمام معًا في الوقت المناسب أثناء التطور وتكوين الجنين.

في جميع الحالات تقريبًا، يبدو أن الطفرة الجينية لمتلازمة أبرت عشوائية.

الطفرات في جين يعرف باسم FGFR2 سبب متلازمة آبرت.

يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية  (FGFR2).

من بين وظائفه المتعددة، يلعب بروتين FGFR2 دورًا رئيسيًا في التطور قبل الولادة عن طريق إرسال إشارات للخلايا غير الناضجة لتصبح خلايا عظمية.

تؤدي طفرة في جزء معين من جين FGFR2 إلى تغيير البروتين، مما يزيد من إشاراته.

تؤدي الإشارات غير الطبيعية إلى نضوج الخلية بسرعة كبيرة وتعزز الاندماج المبكر للعظام في الجمجمة واليدين والقدمين فتتكون هذه المتلازمة.

الوقاية من متلازمة أبرت
أسباب متلازمة أبرت

أعراض متلازمة أبرت التي يمكن من خلالها اتخاذ أسباب الوقاية

ينتج عن النمو غير الطبيعي للجمجمة والوجه في متلازمة أبرت علامات وأعراض رئيسية:

  • رأس طويل بجبهة عالية.
  • عيون منتفخة على نطاق واسع، مع جفون ضعيفة الانغلاق في كثير من الأحيان.
  • وجه غير طبيعي الشكل.

تنجم أعراض متلازمة أبرت الأخرى أيضًا عن النمو غير الطبيعي للجمجمة:

  • ضعف التطور الفكري (لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أبرت).
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • التهابات الأذن أو الجيوب الأنفية المتكررة.
  • فقدان السمع.
  • ازدحام الأسنان بسبب عدم اكتمال نمو الفك.

الاندماج غير الطبيعي لعظام اليدين والقدمين (ارتفاق الأصابع) هي أيضًا أعراض متلازمة أبيرت الشائعة.

يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أبرت أيضًا من مشاكل في القلب أو الجهاز الهضمي أو الجهاز البولي.

الوقاية من متلازمة أبرت

إن تشخيص متلازمة أبرت غير مؤكد بسبب احتواءه على مجموعة واسعة جدًا من المظاهر.

يتأثر التشخيص أيضًا بعوامل مثل توقيت تشخيص المرض ومقدار العلاج الملطف وعلاج الأعراض.

مع وجود حالات خفيفة نسبيًا من متلازمة أبرت، يمكن للمرضى البقاء على قيد الحياة حتى الشيخوخة.

في الوقت نفسه، من الممكن حدوث انخفاض في الذكاء واضطرابات جميع الأعضاء والأنظمة الجديدة التي تظهر مع تقدم العمر، مما يؤثر سلبًا على نوعية حياة المرضى.

في الحالات الشديدة، لوحظ الموت في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب عيوب خلقية في القلب أو فشل العديد من الأعضاء.

الوقاية من متلازمة أبرت ممكنة فقط كتشخيص قبل الولادة، والذي يمكن إجراؤه عن طريق تقنيات الموجات فوق الصوتية والتحليل الجيني الجزيئي.

عادة، يتم الكشف عن مظاهر علم الأمراض لأول مرة في الموجات فوق الصوتية الوقائية، ثم يتم تأكيد التشخيص من قبل أخصائي الوراثة.

إذا كان من الممكن اكتشاف هذه الحالة في المراحل المبكرة من الحمل، فسيتم طرح مسألة إنهاء الحمل ويرجع القرار في هذه المسألة إلى الحكم الشرعي فيها.

العلاج

علاج متلازمة أبرت

إذا لم يتمكن الأهل من اكتشاف الأمر مبكراً والعمل إن أمكن على الوقاية من متلازمة أبرت، فلا يوجد علاج محدد لمتلازمة أبرت حالياً، ومع ذلك، يمكن للتدابير الجراحية أن تخفف بشكل كبير من حالة المريض وتحسن نوعية حياته.

من المهم بشكل خاص تشخيص هذا المرض في أقرب وقت ممكن لأن التصحيح الجراحي في الوقت المناسب سيجنب الزيادة الكبيرة في الضغط داخل الجمجمة.

بعد جمع المعلومات عن اجراء العمليات الجراحية في مرحلة الطفولة المبكرة للطفل المصاب بمتلازمة أبرت، كانت علامات الإعاقة العقلية لدى مرضى متلازمة أبرت أضعف بكثير، وفي بعض الأحيان ظل الذكاء معدل طبيعي.

لذلك، فإن إدارة ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة تلعب – حسب أحدث المعلومات الصحية والطبية – دورًا رئيسيًا في إدارة هذه الحالة.

الجراحة الأخرى الشائعة لمتلازمة أبرت هي فصل أصابع اليدين والقدمين.

مع متلازمة أبرت، قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى مساعدة الجراحين في حالة وجود عيوب في القلب، أو تضييق في القصبة الهوائية، وضعف تكوين المستقيم، ومظاهر أخرى لهذا المرض الوراثي.

يحتاج المرضى إلى فحوصات طبية منتظمة من قبل متخصصين في مختلف المجالات.

كان ما سبق أهم ما يتعلق بالوقاية من متلازمة أبرت، متمنين لكم السلامة.

موضوع قد يهمك: متلازمة توريت .. أهم الأعراض والأسباب والمضاعفات وسبل العلاج

المراجع
1- مقالة عن “Apert Syndrome, Constriction Band Syndrome, Postaxial Polydactyly & Camptodactyly” نشرت على موقع Posna
2- موضوع بعنوان “Apert syndrome” تم نشره على مدونة Childrenshospitalvanderbilt
زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

تم إكتشاف إستخدامك إضافة لمنع الاعلانات، قم بتعطيلها وتحديث هذه الصفحة لتجد ما تبحث عنه